Nackenfaltenmessung und Frühscreening:


Informationen zu Untersuchungen in der Frühschwangerschaft (12. - 14. Schwangerschaftswoche) zur Abschätzung des individuellen Risikos für chromosomale Störungen (Trisomie 21, 13 und 18).


Liebe Patientin,
wir gratulieren Ihnen sehr herzlich zu Ihrer Schwangerschaft und hoffen, dass Sie sich während dieser Zeit in unserer Praxis gut aufgehoben fühlen!
Sicher machen Sie sich als werdende Eltern viele Gedanken bezüglich der Gesundheit und Entwicklung Ihres Kindes. Die allermeisten Kinder werden gesund geboren, und das Risiko für die Geburt eines Kindes mit körperlicher und geistiger Entwicklungsstörung ist insgesamt gering. Mit steigendem mütterlichem Alter nimmt die Häufigkeit von Chromosomenstörungen zu. Die häufigste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (auch bekannt als Down-Syndrom) sowie seltener die Trisomie 13 und 18. Im Folgenden geben wir Ihnen einen Überblick über mögliche Untersuchungen in der Frühschwangerschaft bezüglich einer chromosomalen Störung.


Nackenfaltenmessung und Frühscreening:

Durch eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche (bzw. einer Scheitelsteißlänge von 45 bis 84 mm) ist eine spezielle Messung der Nackenfaltendicke (Lymphansammlung im Bereich des Nackens) des Kindes möglich. Durch diese Messung ist das individuelle Risiko für die Trisomie 13, 18 und 21 abzuschätzen.

Zur Erhöhung des Vorhersagewertes kann zusätzlich eine Blutentnahme bei der Mutter erfolgen. Hier werden zwei spezielle Blutwerte aus dem mütterlichen Blut bestimmt (freies ß-HCG und PAPP-A).

Neben der Nackenfaltenmessung werden zusätzlich ein Frühscreening durchgeführt und verschiedene Blutflüsse, Organsysteme und das Skelettsystem soweit wie möglich dargestellt, um schwerwiegende Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen. Das Ersttrimesterscreening mit Nackentransparenzmessung ist eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL), d.h. die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Invasive Diagnostik:

Die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese), wird ab der 15/0. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierbei wird unter Ultraschallkontrolle mittels einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke der Mutter die Fruchthöhle punktiert und 10-20 ml Fruchtwasser gewonnen. Anschließend wird in einem speziellen Labor eine Chromosomenanalyse an kindlichen Zellen durchgeführt, um damit mögliche Auffälligkeiten im Erbgut nachzuweisen.

Ein Schnelltest kann nach ca. 2-3 Tagen über die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13, 18) Auskunft geben, das Endergebnis folgt meist nach zwei Wochen. Das eingriffsbedingte Abortrisiko liegt bei ca. 0,5 - 1%. Die Kosten werden ab dem 36. Lebensjahr der Mutter sowie bei auffälligen Ultraschallbefunden von der Kasse übernommen.

Zusammenfassung:

Das Ersttrimesterscreening mit der Nackentransparenzmessung ist eine sehr gute und ungefährliche Methode für Mutter und Kind bei einer sehr hohen Aussagekraft. In Kombination von Ultraschall und Blutwerten liegt die Wahrscheinlichkeit, eine Trisomie 21 zu entdecken, bei über neunzig Prozent. Es ist keine hundertprozentige Aussage auf das Vorliegen einer Trisomie möglich! Dieses Verfahren bietet aber trotzdem vielen Frauen eine Alternative zur invasiven Diagnostik. Bei der Amniozentese muss mit einer Verlustrate der Schwangerschaft von 0,5-1% gerechnet werden. Das heißt jede 100.-200. Schwangerschaft wird beendet. Durch das Ersttrimesterscreening mit Nackentransparenzmessung konnten die invasiven Eingriffe deutlich gesenkt werden.